Гликогеноз 2 типа, также известный как болезнь Помпе, является чрезвычайно редким метаболическим расстройством, которое обусловлено врожденным отсутствием одного их ферментов, отвечающего за расщепление гликогена (вещества, являющегося для организма основным источником энергии). Недуг дает о себе знать, как правило, уже в первые недели жизни ребенка, однако симптомы могут появиться и в дальнейшем, до полугодовалого возраста. гликогеноз дает о себе знать расстройством дыхания, отсутствием аппетита, мышечной гипотонией, задержкой роста и беспокойством. На фоне этого увеличиваются в размерах почки, селезенка и печень, а сердце постепенно приобретает шаровидную форму, при этом из-за гипертрофии миокарда наблюдаются изменения ЭКГ. При этом ребенок страдает частыми бронхитами, пневмониями, у него могут возникать спастические параличи, ателектазы легких, гипорефелексия, миодистрофия.
Болезнь Помпе может проявиться в конце младенческого периода либо в раннем детстве, достаточно редко наблюдается и взрослая форма заболевания. У взрослых людей первые симптомы гликогеноза чаще всего возникают в возрасте двадцати-сорока лет, при этом недуг прогрессирует достаточно медленно, не поражает сердце и, как и все прочие хронические мышечные заболевания, сопровождается мышечной слабостью.
Каких-либо специфических методов лечения болезни Помпе на сегодняшний день не существует, и терапия данного заболевания направлена лишь на уменьшение и облегчение его симптомов. Также может проводиться терапия сердечной недостаточности, однако прием сердечных гликозидов является чрезвычайно опасным.
