Гликогеноз 2 типа, или болезнь Помпе

Гликоген

Гликогеноз 2 типа, также известный как болезнь Помпе, является чрезвычайно редким метаболическим расстройством, которое обусловлено врожденным отсутствием одного их ферментов, отвечающего за расщепление гликогена (вещества, являющегося для организма основным источником энергии). Недуг дает о себе знать, как правило, уже в первые недели жизни ребенка, однако симптомы могут появиться и в дальнейшем, до полугодовалого возраста. гликогеноз дает о себе знать расстройством дыхания, отсутствием аппетита, мышечной гипотонией, задержкой роста и беспокойством. На фоне этого увеличиваются в размерах почки, селезенка и печень, а сердце постепенно приобретает шаровидную форму, при этом из-за гипертрофии миокарда наблюдаются изменения ЭКГ. При этом ребенок страдает частыми бронхитами, пневмониями, у него могут возникать спастические параличи, ателектазы легких, гипорефелексия, миодистрофия.

Болезнь Помпе может проявиться в конце младенческого периода либо в раннем детстве, достаточно редко наблюдается и взрослая форма заболевания. У взрослых людей первые симптомы гликогеноза чаще всего возникают в возрасте двадцати-сорока лет, при этом недуг прогрессирует достаточно медленно, не поражает сердце и, как и все прочие хронические мышечные заболевания, сопровождается мышечной слабостью.

Каких-либо специфических методов лечения болезни Помпе на сегодняшний день не существует, и терапия данного заболевания направлена лишь на уменьшение и облегчение его симптомов. Также может проводиться терапия сердечной недостаточности, однако прием сердечных гликозидов является чрезвычайно опасным.

Чтобы жить долго
Лимфогранулематоз - опухолевое заболевание. Лечение...
поджелудочная железа, инсулин
Для работы живого организма важны все органы. Самыми крупными...
детский отит
Воспаление ушного отдела (наружного, среднего или внутреннего)...
наркомания, причины наркомании
Распространение наркомании, безусловно, вызвано многими причинами,...