Рождение ребёнка - всегда прекрасное событие. Но иногда оно может быть омрачено наличием у малыша какой-либо врождённой патологии, которая, к сожалению, не поддаётся действенному лечению.
К таким патологиям можно отнести синдром Корнелии де Ланге. Эта патология поражает плод в самом начале его развития. Почему это происходит учёным до сих пор не удалось выяснить.
Люди, которым поставлен диагноз - синдром Корнелии де Ланге, имеют длину и массу тела гораздо меньше, чем положено иметь по норме нормального развития. Лицо у таких больных тоже своеобразное - их брови густые и сросшиеся, ресницы - загнутые густые и длинные, ноздри развёрнуты вперёд, переносица вдавлена, губы тонкие, а уголки рта опущены.
Кожа таких людей тоже имеет отличия. Они выражаются в её общей мраморности, красном кончике носа и цианозе носогубной области.
Конечности людей с синдромом Корнелии де Ланге тоже имеют аномалии. В некоторых случаях могут быть деформированы позвоночник и грудь, на руках и ногах меньшее количество пальцев, чем у здоровых людей. Внутренние органы так же имеют аномалии, чаще всего они затрагивают почки.
Почти во всех случаях дети с таким синдромом умственно отсталые. Лишь малый процент детей имеет не ярко выраженный интеллектуальный дефект.
К сожалению, такие больные не поддаются лечению. Всё, чем им можно помочь - это противосудорожная и седативная терапия. Так же при лечении используют ноотропы, анаболические гормоны и витаминотерапию.
В настоящее время в мире насчитывается более 400 больных с таким диагнозом.
