Миоклонус-эпилепсия: клиническая картина, диагностика и лечение

Миоклонус-эпилепсия: клиническая картина, диагностика и лечение

Миоклонус-эпилепсия или миоклоническая эпилепсия, или миоклоноэпилепсия, или феномен Унферрихта-Лундборга – заболевание, характеризующееся комплексом интенсивных эпилептических приступов и миоклонических подергиваний. Термин произошел от греческих слов «myos» и «кlonus», которые в переводятся, как «мышца» и «эпилепсия». Данный недуг является центральным проявлением болезни Лафоры (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия) и входит в список наследственных заболеваний по рецессивному типу передачи. Гораздо реже встречается доминантная аутосомная передача.

Содержание:

Клиническая картина миоклонус-эпилепсии

Термин произошел от греческих слов «myos» и «кlonus», которые в переводятся, как «мышца» и «эпилепсия». Данный недуг является центральным проявлением болезни Лафоры (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия) и входит в список наследственных заболеваний по рецессивному типу передачи. Гораздо реже встречается доминантная аутосомная передача. До сих пор до конца ничего не известно о метаболическом дефекте. Явление может поразить каждого человека, независимо от пола.

Морфологические исследования дали возможность обнаружить в клетках сердца, мозга (головного и спинного), печени и некоторых других органах тельца Лафоры (отложения углеводов).

Впервые заболевание дает о себе знать в возрасте от 10 до 19 лет. Все начинается с эпилептических припадков, а затем появляется миоклония. В редких случаях может быть совсем наоборот: психические нарушения вызывают эпилепсию. Если говорить об эпилептических приступах, то они имеют преимущественно генерализованный характер, хотя изредка наблюдаются вибративные атаки с молниеносными миоклоническими сокращениями. Вероятность появления припадка может варьироваться от 1 в день до 1-2 раз в месяц, а при лечении – и того реже. Кроме того, судорожные приступы могут дополняться кратковременными потерями сознания. Стремительность, аритмичность и асинхронность – вот главные особенности миоклонических подергиваний. Быстро распространяющиеся миоклонии становятся возбудителем гиперкинезов с судорогами, ограничивающими нормальное передвижение. Миоклония может иметь также такие последствия:

  • удары об окружающие предметы;
  • возникновение травм, вследствие падения;
  • образование генерализованного эпилептического приступа;
  • нарушение сознания.

Примечательно, что в одного и того же больного миоклония может выражаться совершенно по-разному. Тем не менее, замечено, что проявления заболевания усиливаются под эмоциональным натиском и в начале произвольного движения. Отмечаются также «хорошие» и «плохие» дни.

Центральное место в клинической картине недуга занимает прогрессирующая деменция. Иногда уже в раннем возрасте, еще до возникновения эпилептических судорог и миоклонии, наблюдаются трудности в обучении ребенка.

Допустимы состояния галлюциноза, эйфории, агрессии, ажитации и спутанности.
Как правило, мышечная гипотония, дизартрия, атаксия туловища и конечностей сразу видны при неврологическом обследовании. Симптоматика имеет непирамидный характер. К примеру, могут быть зафиксированы некоторые нарушения зрения, вплоть до слепоты. Все симптомы сопровождаются головной болью.

Диагностика миоклонической эпилепсии

В постановке диагноза за основу берут данные о развитии болезни за последнее десятилетие жизни, а также наличие сочетания генерализованных эпилептических судорог с миоклоническими проявлениями после приступа. Важен также факт прогрессирующей деменции и неврологической симптоматики. Для подтверждения догадок назначают ЭЭГ. Если присутствуют некоторые изменения в альфа-ритме, его билатерально-синхронных волнах в комплексе с непродолжительной длительностью и высокой амплитудой – результат теста позитивный.

Это легко выяснить с помощью ритмичных световых возбудителей. В результате таких воздействий у больного человека появляются миоклонические подергивания.

Чтобы установить дифференциальный диагноз, изучают общею историю заболеваний, имеющих среди своих проявлений эпилептические припадки и миоклонию. Чаще всего встречается болезнь Тея-Сакса.

Лечение заболевания

Лечение проводится комплексным путем. Так, назначаются противоэпилептические препараты, синактен и клоназепам. Причем, первые принимаются регулярно, а вторые – курсами. Все дозы подбираются индивидуально, в зависимости от проявления миоклоноэпилепсии.

Миоклонус-эпилепсия: клиническая картина, диагностика и лечение
Чтобы жить долго
Синдром Дауна – наиболее распространенное не до конца изученное...
По разным причинам человека может посетить чувство жжения «под...
Кленбутирол
Сироп Кленбутирол обладает адреномимическим и спазмолитическим...
yasva
Лекарственные язвы двенадцатиперстной кишки и желудка образуются под...