Миоклонус-эпилепсия: клиническая картина, диагностика и лечение

Миоклонус-эпилепсия: клиническая картина, диагностика и лечение

Миоклонус-эпилепсия или миоклоническая эпилепсия, или миоклоноэпилепсия, или феномен Унферрихта-Лундборга – заболевание, характеризующееся комплексом интенсивных эпилептических приступов и миоклонических подергиваний. Термин произошел от греческих слов «myos» и «кlonus», которые в переводятся, как «мышца» и «эпилепсия». Данный недуг является центральным проявлением болезни Лафоры (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия) и входит в список наследственных заболеваний по рецессивному типу передачи. Гораздо реже встречается доминантная аутосомная передача.

Содержание:

Клиническая картина миоклонус-эпилепсии

Термин произошел от греческих слов «myos» и «кlonus», которые в переводятся, как «мышца» и «эпилепсия». Данный недуг является центральным проявлением болезни Лафоры (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия) и входит в список наследственных заболеваний по рецессивному типу передачи. Гораздо реже встречается доминантная аутосомная передача. До сих пор до конца ничего не известно о метаболическом дефекте. Явление может поразить каждого человека, независимо от пола.

Морфологические исследования дали возможность обнаружить в клетках сердца, мозга (головного и спинного), печени и некоторых других органах тельца Лафоры (отложения углеводов).

Впервые заболевание дает о себе знать в возрасте от 10 до 19 лет. Все начинается с эпилептических припадков, а затем появляется миоклония. В редких случаях может быть совсем наоборот: психические нарушения вызывают эпилепсию. Если говорить об эпилептических приступах, то они имеют преимущественно генерализованный характер, хотя изредка наблюдаются вибративные атаки с молниеносными миоклоническими сокращениями. Вероятность появления припадка может варьироваться от 1 в день до 1-2 раз в месяц, а при лечении – и того реже. Кроме того, судорожные приступы могут дополняться кратковременными потерями сознания. Стремительность, аритмичность и асинхронность – вот главные особенности миоклонических подергиваний. Быстро распространяющиеся миоклонии становятся возбудителем гиперкинезов с судорогами, ограничивающими нормальное передвижение. Миоклония может иметь также такие последствия:

  • удары об окружающие предметы;
  • возникновение травм, вследствие падения;
  • образование генерализованного эпилептического приступа;
  • нарушение сознания.

Примечательно, что в одного и того же больного миоклония может выражаться совершенно по-разному. Тем не менее, замечено, что проявления заболевания усиливаются под эмоциональным натиском и в начале произвольного движения. Отмечаются также «хорошие» и «плохие» дни.

Центральное место в клинической картине недуга занимает прогрессирующая деменция. Иногда уже в раннем возрасте, еще до возникновения эпилептических судорог и миоклонии, наблюдаются трудности в обучении ребенка.

Допустимы состояния галлюциноза, эйфории, агрессии, ажитации и спутанности.
Как правило, мышечная гипотония, дизартрия, атаксия туловища и конечностей сразу видны при неврологическом обследовании. Симптоматика имеет непирамидный характер. К примеру, могут быть зафиксированы некоторые нарушения зрения, вплоть до слепоты. Все симптомы сопровождаются головной болью.

Диагностика миоклонической эпилепсии

В постановке диагноза за основу берут данные о развитии болезни за последнее десятилетие жизни, а также наличие сочетания генерализованных эпилептических судорог с миоклоническими проявлениями после приступа. Важен также факт прогрессирующей деменции и неврологической симптоматики. Для подтверждения догадок назначают ЭЭГ. Если присутствуют некоторые изменения в альфа-ритме, его билатерально-синхронных волнах в комплексе с непродолжительной длительностью и высокой амплитудой – результат теста позитивный.

Это легко выяснить с помощью ритмичных световых возбудителей. В результате таких воздействий у больного человека появляются миоклонические подергивания.

Чтобы установить дифференциальный диагноз, изучают общею историю заболеваний, имеющих среди своих проявлений эпилептические припадки и миоклонию. Чаще всего встречается болезнь Тея-Сакса.

Лечение заболевания

Лечение проводится комплексным путем. Так, назначаются противоэпилептические препараты, синактен и клоназепам. Причем, первые принимаются регулярно, а вторые – курсами. Все дозы подбираются индивидуально, в зависимости от проявления миоклоноэпилепсии.

Миоклонус-эпилепсия: клиническая картина, диагностика и лечение
Чтобы жить долго
Бактерии хламидии
Хламидиоз является одним из наиболее «коварных» половых...
Каждому из нас знакомы заболевания верхней дыхательной системы и...
berem
 Чем могут быть вызваны боли живота во время беременности? Стоит...
ротавирусный гастроэнтерит
Ротавирусный гастроэнтерит, а в народе попросту кишечный грипп...